زماني كه بدنت ذره اي زخم مي شود، آنقدر از شدت درد به خود مي پيچي كه هيچ چيز را با التيام زحمت عوض نكني، آنقدر يك زخم كوچك برايت دردناك مي شود كه دوست داري تمام داشته هايت را در ازاي التيام ذره اي زخم بدهي.

حالا تصور كن كودكي كه با درد زندگي مي كند، كودكي كه پوستش مانند بال پروانه آنقدر شكننده وآسيب پذير است كه با كوچكترين ضربه اي تاول مي زند و كنده مي شود.

تصور كن كودكي كه حتي جرات دست زدن به اسباب بازيهايش را ندارد، پروانه هاي كوچكي با بال نحيف و زخم خورده، زخمي كه با آنها متولد مي شود و هر روز قسمتي از پوستشان را مي خورد.

تصور كن درون مري پروانه هاي كوچكي كه قرار بود روزي بالهاي خوشبختي پدر و مادرشان باشند آنقدر تاول زده باشد كه حتي راه غذا خوردن را از آنها بگيرد.

پروانه اي كه بالش شكسته و با هيچ دارويي نيز التيام نمي بيند. پروانه هايي را تصور كند كه ضجه هايشان را كسي نمي شنود.

بچه هايي پروانه اي

بچه هاي پروانه اي داستان زندگي کودکاني است که به بيماري نادر اپيدرموليزيس بولوسا يا همان بال پروانه اي مبتلا هستند، اين کودکان به دلايل مختلف ناشناس باقي مانده اند و نياز به حمايت زيادي دارند.

اين بيماري باعث مي شود بدن افراد براثر کوچکترين ضربه، زخم و تاولهايي در آن ايجاد شود و اين زخم ها آزار زيادي براي کودکان ايجاد مي کند.

بچه هاي پروانه اي، پوستي شکننده مانند بال پروانه دارند و حتي پوشيدن لباس براي آنها آزاري جان كاه است. به مرور زمان زخم و تاولهاي بدن آنها باعث چسبيده شدن انگشتها به يکديگر مي شود.

بدن اين پروانه هاي کوچک در صورت توان مالي هميشه پشت بانداژهاي ??? هزار توماني پنهان است و در صورت توان مالي کم از بانداژهاي معمولي استفاده کرده که در زمان تعويض، صداي فرياد اين فرشتگان را به آسمان مي رساند چراکه پوست آنها به اين بانداژهاي معمولي چسبيده و در هنگام تعويض کنده مي شود.

بچه‌هاي پروانه‌اي مبتلا به بيماري پوستي نادري هستند كه به طور ژنتيكي و مادرزادي به آنها رسيده است. اسم علمي بيماري بچه‌هاي پروانه‌اي، اپيدرموليزيس بولوسا است كه به آن "اي بي" هم گفته مي‌شود.

پوست اين افراد بسيار شكننده و حساس است و با كوچك‌ترين ضربه، سايش يا اصطكاك دچار تاول مي‌شود و چون پوست اين بچه‌ها شبيه بال پروانه بسيار شكننده است و با كوچك‌ترين تلنگري آسيب مي‌بيند به آنها بچه‌هاي پروانه‌اي مي‌گويند.

هراز چندگاهي يادي از افراد درگير با بيماريهاي نادر مانند اين بيماري مي شود اما متاسفانه بعد از گذشت زمان از انتشار خبر هيچ برنامه حمايتي جدي از بيماران صورت نمي گيرد.

شناسايي ?? کودک بال پروانه اي در فارس

يک فعال مردمي در خصوص آشنايي و ارتباط با کودکان مبتلا به بيماري بال پروانه اي گفت: آشنايي گروه خودجوش مردمي با انتشار خبري در رابطه با کودکي هفت ساله که مبتلا به اين بيماري بود صورت گرفت و افراد هرکدام پيگيري هاي لازم را براي شناسايي اين کودکان انجام دادند.

نرجس احمدزاده با اشاره به شرايط محدثه کودکي که تحت پوشش اين گروه قرار گرفته، بيان داشت: متاسفانه محدثه به دليل داشتن بيماري "اي بي" دچار چسبندگي انگشت و مشکلات مري و.. غيره بود که به دليل آشنا نبودن خانواده به نحوه مراقبت از فرزند دچار مشکلات فراواني بود.

وي ادامه داد: متاسفانه به دليل نادر بودن اين بيماري پزشکان آشنايي زيادي با آن ندارند و خانواده ها نيز آموزش لازم براي نگهداري از فرزند و درمان کوتاه مدت کودک را نمي بينند که اين موضوع کودک را دچار مشکلات فراواني مي کند.

اين عضو گروه خودجوش بيان داشت: در مدتي که تاول در مري کودکان وجود دارد فرد قادر به خوردن غذا نيست و بايد با رژيم خاص و سرنگ يا قطره چکان به کودک غذا داده شود.

احمد زاده اظهار داشت: متاسفانه محدثه در زمان حاد شدن تاول ها قادر به خوردن غذا نبود و با تحقيقات انجام شده و همکاري با انجمنEB تهران روش هاي مورد نياز براي رفع تاول ها و خوردن غذا به خانواده کودک آموزش داده شد.

وي در خصوص چسبندگي هاي انگشتان کودکان گفت: با هماهنگي انجام شده توسط گروه خودجوش و موسسه سلولهاي بنيادي تيم جراحي با برداشتن سلول از پشت گوش کودک پوست جديد ساخته و به کمک جراح پلاستيک انگشتان را از هم جدا مي کنند.

اين فعال مردمي با اشاره به اينکه جداسازي انگشتان کيفيت زندگي کودک را عوض مي کند، اضافه کرد: اگرچه اين جداسازي ممکن است بيش از دو سال دوام نداشته باشد اما تا کنون ?? بيمار در کل کشور اين کار را انجام داده و مانعي براي انجام دوباره آن براي کودک وجود ندارد.

احمدزاده تاکيد کرد: مهمترين کار براي اين کودکان دادن آموزش و مشاوره خانواده و کودک است چرا که اين افراد در شيراط روحي سختي به سر مي برند و نياز به حمايت هاي زيادي دارند.

وي ابراز داشت: انجمن EBخصوصي تاسيس شده در تهران تا کنون ??? عضو دارد اما افراد بسياري در سراسر ايران وجود دارند که از وجود چنين انجمني اطلاع ندارندو حتي دسترسي به تهران براي استفاده از امکانات و گرفتن آموزش را ندارند.

اين عضو گروه خودجوش ادامه داد: تا کنون توسط اين گروه محدثه و درنا از تربت به اين انجمن معرفي و از خدمات آموزشي و حمايتي آنها بهره مند شدند.

اين فعال مردمي اضافه کرد: هزينه بانداژهاي مخصوص اين بيماري بسيار بالا است و خانوده در صورت متوسط بودن از نظر مالي نيز با هزينه حدود ماهي يک ميليون فقط براي تهيه بانداژ روبرو هستند.

اين فعال مردمي بيان داشت: متاسفانه براي پوشاندن زخمها به علت چسبندگي نمي توان از بانداژ معمولي استفاده کرد و فقط يک نوع مخصوص وجود دارد که توسط کشور سوئد توليد مي شود و با قيمت بيش از ??? هزار تومان به فروش مي رسد.

احمدزاده با اشاره به اينکه فعاليت شناسايي و درمان کودکان مبتلا به "اي بي " را گروهي به صورت خودجوش در دست گرفته، گفت: ما تا کنون توانسته ايم ?? کودک را در فارس شناسايي کنيم اما متاسفانه به دليل منابع محدود مالي همه اين کودکان که زندگي سختي دارند را نتوانسته ايم مورد حمايت قرار دهيم.

وي افزود: دو کودک در شيراز و يکي در تربت حيدريه به خاطر شرايط خيلي حاد تحت پوشش اين گروه قرار دارند و با دادن آموزش و تحت نظر قرار دادن کودکان زندگي آنها کمي بهتر شده است .

مشاوره همراه با آزمايش هاي ژنتيکي به داشتن فرزنداني سالم کمک مي کند

عضو هيئت علمي دانشگاه علوم پزشکي شيراز گفت: بيماري اپيدرموليزيس بولوسا انواع متفاوتي از لحاظ علائم باليني و ژنتيکي داشته که مشخصه مشترک آنها اختلال در بافت پوششي است. دراين بيماري ژن هاي مختلفي درگير و توارث انواع مختلف آن به صورت غالب و مغلوب است.

دکترمجيد فردايي بيان داشت: اين بيماري به علت جهش در ژن سازنده پروتئينهايي مانند کلاژن و کراتين اتفاق مي افتد که نقش مهمي در استحکام مکانيکي پوست به عهده دارند. در نوع خاصي از اين بيماري پوست بسيار شكننده و حساس بوده و با كوچك‌ترين ضربه، سايش يا اصطحكاك دچار تاول مي‌شود.

عضو هيئت علمي دانشگاه علوم پزشکي شيراز با تاکيد بر اينکه علي رغم گزارش بسيار محدودي دردرمان از طريق پيوند مغز استخوان درمان دائمي اين بيماري فعلا امکان پذير نبوده ولي درمان "علامتي" اين بيماري را امکان پذير دانست.

فردايي يادآور شد: آموزش و پانسمان مناسب ودرصورت نياز بالن زدن براي باز كردن مري و جراحي براي باز كردن انگشتان از اقداماتي است که براي اين بيماران انجام مي گيرد. همچنين از طريق مشاوره و تشخيص ژنتيکي مي توان براي داشتن فرزندان سالم به خانواده اين بيماران کمک نمود.

وي اضافه کرد: بدنبال اطلاع رساني مطبوعات با همت خيرين براي رفع قسمتي ناچيز از مشکلات چندين فرد بيمار در استان فارس و يک مورد در خارج از استان اقداماتي صورت گرفته است.

عضو هيئت علمي دانشگاه علوم پزشکي شيراز تصريح کرد: انجام آزمايش هاي ژنتيک در ابتدا براي تشخيص اين بيماري هزينه بر بوده لذا معمولا در اولين مرحله بعد از تشخيص باليني با روشهاي ساده تر مي توان به ژن هاي خاصي مشکوک و سپس با هزينه کمتري به تشخيص دقيق ژنتيکي بيماري کمک كرد.

انجام عمل بالن مري بر روي چهار کودک

در اين رهگذر متخصص جراح کودکان در رابطه با عمل مري در کودکان مبتلا به بيماري EB گفت: از آنجاييکه تمام دستگاه گوارشي اين کودکان دچار تاول مي شود و مري آنها به هم چسبيده براي راحت تر کردن زندگي کودکان و براي اينکه بتوانند غذا بخورند در مري آنها بالن زده مي شود تا راه گوارش افراد باز شود.

حميدرضا فروتن عنوان کرد: تاکنون بر روي چهار کودک که از طريق خصوصي مراجعه کرده و دچار بيماري اپيدرموليزبولوز (EB) بودند عمل بالن مري انجام شده است.

وي ادامه داد: در بالن زدن به طور مکانيکي عضلات منقبض شده اسفنگتر مري کشيده مي شود که اين روش درماني علائم بيماري را کاهش مي دهد و در حالات شديد بيماري افراد بايد بيش ازيک بار اين کار را انجام دهند.

رئيس گروه تيم جراحي جنين دانشگاه علوم پزشکي شيراز يادآور شد: درمان اين کودکان به دليل شرايط خاص هزينه بالايي دارد که در فارس فقط افرادي به صورت خودجوش از اين کودکان حمايت و برخي را تحت پوشش قرار دارند.

مراجعه و ثبت اطلاعات بيماران در دفتر بيماريهاي نادر

مدير دفتر بنياد بيماريهاي نادر شعبه جنوب کشور در اين خصوص گفت: با راه اندازي شعبه فارس اين دفتر امکان کمک به بيماران نادر بيشتر مي شود و افراد به جاي انتقال به تهران مي توانند از شيراز "کارت سلامت نادر" دريافت کنند.

جليل معصومي ادامه داد: متاسفانه هزينه تشخيص و درمان اين گونه بيماريها بسيار بالا است و در بيشتر اوقات امکان درمان وجود ندارد و فرد نياز به حمايت زيادي دارد .

وي ادامه داد: در صورت راه اندازي سايت تخصصي آزمايشگاهي و تحقيقات بيماريهاي نادر جنوب کشور در فارس بيشتر مي توان به اين افراد کمک کرد و خدمات درماني رايگان در اختيار آنها گذاشت.

مدير دفتر بنياد بيماريهاي نادر شعبه جنوب کشور عنوان کرد: افراد شناسايي شده با ثبت نام از طريق تهران و دريافت سلامت کارت مي توانند از تخفيفات حمايتي ويژه برخوردار شوند.

وي يادآور شد: برخي داروها و اقلام مورد استفاده افراد جز بيمه قرار مي گيرد و در حد توان با کمک خيرين به بيماران نادر که با تخمين زدن ها به حدود ??? نفر در فارس مي رسند کمک مي شود.

به گزارش مهر، پروانه هاي كوچك با پوستهاي هميشه تاول زده را بايد بيش از اين ديد، فريادشان را بايد بيش از پيش شنيد. آنها روزي قرار بود پروانه هاي خوشبختي والدينشان باشند